Синдром Апера или Аперта (Apert) представляет собой акроцефалосиндактилию и считается редко встречающейся патологией. Характерными проявлениями заболевания являются деформация костей черепа и конечностей, сопровождающаяся в половине случаев умственной отсталостью различной степени тяжести. В конце 19-го века синдром описал Уитон, а в начале 20-го века обобщен Апером.
Синдром Апера – генетическая аномалия, при которой швы черепных костей смыкаются раньше физиологического срока, что обуславливает изменение формы головы и лица. Заболевание имеет свойство передаваться из поколения к поколению по наследству.
Причины развития синдрома
Патология развивается в результате редчайшей генной мутации, приводящей к нарушению формирования костных структур и их фиксации в период внутриутробного развития. Наряду с генетикой, основанием появления синдрома считают облучение будущей матери рентгеновскими лучами или перенесенные в течении беременности инфекции (туберкулез, менингит, краснуха, грипп).
Дети с синдромом Аперта, воспитывающиеся в полноценных семьях с любящими родителями, обладают высокими шансами на приемлемое развитие интеллекта. В половине случаев здоровая семейная атмосфера и грамотный подход к заболеванию приводят к тому, что IQ ребенка с синдромом Аперта приравнивается к IQ здоровых детей.
Например, среди больных деток, которые пребывают в специализированных интернатах или детских домах, лишь один ребенок из 20 обладает IQ, соответствующим возрасту.
Пациенты с достаточным уровнем интеллектуальных способностей обычно не подвержены возможности возникновения эмоциональных расстройств и поведенческих. Но это не может полностью исключить необходимость в дополнительной эмоциональной, а также социальной поддержке.
Дети с данной патологией и низким IQ в большинстве случаев имеют расстройства поведения и эмоционального фона.
Синдром Аперта отличается различными степенями тяжести. Специалисты до сих пор не в силах объяснить, почему один и тот же ген, подвергшийся мутации, способен провоцировать развитие различных проявлений заболевания. Поэтому докторам так сложно спрогнозировать течение заболевания для отдельно взятого ребенка.
Жизненный прогноз также имеет характерные различия – подросшие пациенты, достигшие зрелого возраста без патологии сердечно-сосудистой системы, имеют весьма благоприятный прогноз.
Профилактика
В силу того, что аномалия имеет наследственный характер, в качестве методов профилактики можно выделить лишь генетическое консультирование на этапе планирования беременности.
Синдром Апера относится к генетическим аномалиям и обладает целым перечнем неприятных симптомов. Несмотря на то, что заболевание предусматривает лечение хирургическим путем, отдельные клинические случаи заканчиваются летальным исходом. На этапе планирования беременности будущей матери необходимо посетить специалиста по генетическим отклонениям.
(Пока оценок нет)
Загрузка...