Симптомы муковисцидоза у детей и взрослых, диагностика заболевания и способы лечения

Определение болезни

Муковисцидоз — это заболевание, в основе которого лежит дефект экзокринных желез. Данный термин распространен в России и странах Европы. В Америке, Канаде, Австралии принято обозначать это заболевание «кистозный фиброз поджелудочной железы».

Суть патологии — дисфункция экзокринных желез, вызванная дефектом их развития. В результате железы, находящиеся в стенке бронхов, кишечника, поджелудочной железы, выделяют в просвет этих органов чрезмерное количество слизи. Это приводит к нарушению работы указанных органов и развитию вторичных патологических состояний.

Заболевание хроническое, с постоянным прогрессированием. Относится к разряду неизлечимых, проводится лишь симптоматическая терапия.

Причины возникновения и механизм развития

Причиной развития заболевания является генетическая мутация. Располагается этот ген в длинном плече 7-й хромосомы. В результате мутации нарушается строение и функция белка, за образование которого отвечает этот ген. Белок располагается в слизистой оболочке бронхов, поджелудочной железы, кишечника, мочевыводящих путей. Функция белка заключается в регуляции образования межклеточной жидкости.

Ген является рецессивным, поэтому у ребенка заболевание может возникнуть только в том случае, если и мать, и отец — носители мутантного гена. Вероятность рождения больного малыша составляет 25%. В остальных случаях ребенок будет только носителем, клинических проявлений не будет.

Дефект образования белка приводит к усиленной выработке секрета экзокринных желез. Кроме этого, изменяются физические свойства слизи — она становится очень густой, затрудняется ее эвакуация из желез. Постепенно это приводит к развитию вторичных патологий в вышеуказанных органах. Наибольшим изменениям подвергается бронхолегочная система. Это определяет симптоматику муковисцидоза.

У пациентов с муковисцидозом значительно страдает иммунитет:

• подавлен местный иммунитет;
• снижается защита от вирусов;
• прекращается продукция интерферона;
• уменьшается количество и активность макрофагов;
• подавлена функция лейкоцитов.

Наблюдается задержка развития ткани поджелудочной железы. Экзокринные участки, продуцирующие ферменты, замещаются жировой и соединительной тканью. В итоге к десятилетнему возрасту развивается сахарный диабет. У взрослых пациентов наблюдается хронический панкреатит.

Поражение бронхолегочной системы связано с нарушением оттока слизи. Густая вязкая мокрота застаивается в мелких бронхиолах. Это приводит к развитию воспалительного процесса, присоединению вирусной и бактериальной микрофлоры. Длительный застой мокроты вызывает изменения стенки бронхов. Она становится истонченной, местами образуются мешотчатые выпячивания — бронхоэктазы. В них также происходит скопление мокроты, что может привести к появлению абсцессов.

Нередки при муковисцидозе изменения в гепатобилиарной системе. Они проявляются образованием участков цирроза в печени, закупоркой желчных протоков. Развивается холангит, гепатит, билиарный цирроз. Застой желчи приводит к расширению воротной вены.

Клиническая картина

Симптоматика заболевания очень разнообразна, зависит от возраста больного, степени тяжести муковисцидоза, развития осложнений. Выделяют несколько форм муковисцидоза в зависимости от того, поражение какой системы преобладает:

• легочная форма наблюдается у 15-20% больных;
• кишечная форма самая редкая, встречается в 5% случаев;
• наиболее распространена смешанная форма — у 75-80% пациентов.

Гораздо реже встречаются печеночная и электролитная формы, мекониевая непроходимость, атипичные варианты течения муковисцидоза.

Классификация муковисцидоза строится на выраженности бронхолегочной симптоматики. В течении болезни выделяют 4 стадии.

Заболевание не всегда протекает строго по указанным стадиям. У части больных муковисцидоз имеет молниеносное течение. У некоторых не наблюдается бронхолегочной симптоматики, а преобладает кишечная. Некоторые стадии могут отсутствовать, а заболевание начинается со второй или третьей.

Симптоматика у детей

Характерно постепенное начало заболевания в виде развития хронического бронхита. У детей раннего возраста может наблюдаться острое начало по типу пневмонии. Бронхолегочная форма муковисцидоза проявляется следующими симптомами:

• повышенная утомляемость, вялость ребенка;
• плохая прибавка в массе;
• постоянное покашливание, периодически переходящее в коклюшеподобные приступы;
• кашель сопровождается одышкой, цианозом кожных покровов;
• во время кашля выделяется мокрота, постепенно становящаяся все более густой и вязкой.

Обострение симптомов вызвано респираторными инфекциями. Протекают они по бронхолитическому или пневмоническому типу. Характеризуются тяжелым течением, трудно поддаются лечению, нередко переходят в хроническую форму.

При любой форме муковисцидоза наблюдаются синуситы, полипозы слизистых. Заполнение лeгких слизью приводит к появлению гипоксии. Ребeнка беспокоит одышка даже в покое. Кожные покровы цианотичны, отмечается учащенное сердцебиение. Постепенно развиваются признаки легочной и сердечной недостаточности. Дети с муковисцидозом значительно отстают в физическом и интеллектуальном развитии, имеют типичный внешний вид. Кожа сухая и шелушится, волосы и ногти ломаются.

При кишечной форме муковисцидоза у детей первого месяца жизни наблюдаются изменения стула. Каловые массы обильные, имеют дурной запах и вязкую консистенцию. Частота и объeм испражнений в несколько раз превышают возрастную норму. Как только прекращается естественное вскармливание, муковисцидоз начинает прогрессировать.

Особая форма заболевания — мекониевая непроходимость. Проявляется она практически с рождения ребенка. Меконий — это кал, состоящий из околоплодной жидкости и кишечной слизи. Из-за повышенной вязкости эта масса застаивается в кишечнике и происходит его закупорка. Предположить такое состояние можно на основании следующих признаков:

• отсутствие отхождения мекония в первый день жизни ребенка;
• на второй день ребенок становится беспокойным, кричит, срыгивает молоко;
• вскоре появляется рвота, вздутие живота, ребенок становится вялым и неподвижным;
• при осмотре отмечается падение артериального давления, тахикардия, бледность кожных покровов, появляется защитное напряжение мышц брюшной стенки.

Данное состояние требует неотложного хирургического вмешательства.

Существует и стертая форма муковисцидоза. Выраженных клинических проявлений при этом нет, однако ребенок часто болеет респираторными инфекциями, у него имеется хронический синусит, бронхит.

Проявления у взрослых

У взрослых людей дебют муковисцидоза выявляется редко. Обычно это переход заболевания из детской формы во взрослую. Характерны те же симптомы, что и у детей — нарушения работы бронхолегочной системы, расстройства пищеварения. У мужчин и женщин наблюдается бесплодие. Мужское бесплодие связано с дефектами семенного канатика, в результате чего нарушается сперматогенез. Женское бесплодие вторично — яйцеклетки и половые гормоны вырабатываются, но значительно повышена вязкость цервикальной слизи, что затрудняет проникновение сперматозоидов.

Для бронхолегочной формы характерно развитие хронического обструктивного бронхита, рецидивирующих пневмоний. Наслоение микробной флоры приводит к формированию очагов хронической инфекции. В некоторых случаях возможно развитие инфекционно-токсического шока, сепсиса. Легочная ткань постепенно деформируется, образуются участки пневмосклероза. Это становится причиной формирования хронической дыхательной и сердечной недостаточности.

При кишечной форме преобладают гнилостные процессы в ЖКТ. Это приводит к хроническому расстройству стула — учащение до 5-6 раз в день, жидкая или полужидкая консистенция. Вследствие постоянной диареи происходит выпадение прямой кишки, формирование геморроидальных узлов. Аппетит при этом остается в норме, в некоторых случаях даже повышенным. На фоне этого происходит снижение массы тела вплоть до кахексии. У большинства пациентов отмечается увеличение печени, что является признаком холестаза. Исходом становится развитие билиарного цирроза. Еще одним характерным признаком является расширение воротной вены — портальная гипертензия. Это приводит к асциту — накоплению жидкости в брюшной полости. У некоторых больных количество жидкости может достигать 25 литров.

Диагностика

Диагностика муковисцидоза комплексная и заключается в определении типичных клинических симптомов, проведении лабораторных и инструментальных исследований.

Диагноз муковисцидоза нельзя поставить на основании какого-то одного из вышеперечисленных признаков. Клиническая симптоматика неспецифична и может наблюдаться при разных заболеваниях. Потовый тест бывает положительным при многих наследственных патологиях. Поэтому диагноз устанавливается при совокупности клинических признаков, положительного потового теста и подтверждается данными инструментальных исследований.

Подозрение на муковисцидоз у детей и взрослых должно возникать при наличии следующих состояний:

• мекониевая непроходимость у ребенка;
• длительное расстройство стула;
• выпадение прямой кишки;
• хронический панкреатит;
• пневмония с приступообразным кашлем и длительным течением;
• хронический обструктивный бронхит;
• цирроз печени;
• дебют сахарного диабета в подростковом возрасте.

Людям с указанными симптомами должен быть проведeн потовый тест. В последние годы появился современный метод диагностики — исследование ДНК. Однако он не распространен широко из-за высокой стоимости.

Методы лечения

Лечить муковисцидоз сложно как в моральном, так и материальном плане. У больных должна иметься возможность госпитализироваться при необходимости в специализированный центр по лечению муковисцидоза. Раз в три месяца пациенты проходят диспансерное обследование, которое включает следующие процедуры:

• оценка антропометрических данных;
• измерение дыхательной функции — спирометрия;
• общие анализы крови и мочи, биохимический анализ крови;
• копрограмма;
• иммунограмма;
• УЗИ сердца;
• рентгенография легких;
• исследование мокроты на вирусную и бактериальную флору.

На основании данных обследования проводится коррекция лечения.

Возможности полностью излечить муковисцидоз на сегодняшний день нет. Вся терапия носит симптоматический характер и направлена на поддержание удовлетворительного качества жизни больного. Задачами терапии муковисцидоза являются:

• удаление из бронхов вязкой гнойной мокроты;
• лечение респираторной инфекции;
• поддержание защитных сил организма;
• психологическая реабилитация.

Больным назначается специальная диета с высоким содержанием белка, ограничением жиров и углеводов. Исключить из рациона требуется грубую клетчатку, молочные продукты. В большом количестве должны присутствовать яйца, рыба, мясо. Требуется употреблять достаточное количество жидкости и соли.

Медикаментозная терапия подразумевает назначение следующих препаратов:

• пищеварительные ферменты — Креон, Фестал, Эрмиталь;
• витаминно-минеральные комплексы;
• средства для разжижения мокроты в виде ингаляций — АЦЦ, Флуимуцил;
• антибиотики после определения чувствительности микробной флоры;
• при поражении печени назначаются гепатопротекторы — Урсосан, Гептрал.

Улучшение отхождения мокроты и очищение бронхов достигается путем применения лечебной гимнастики, массажа, приемов постурального дренирования, дыхательных упражнений. Приемам гимнастики и постурального дренажа нужно обучать всех пациентов, в том числе и детей. Хорошим бронхолитическим эффектом обладает физиотерапия. Применяют электрофорез, УФО, ингаляции.

Тяжелые состояния, например дыхательная недостаточность, требуют госпитализации в реанимационное отделение.

Прогноз

Средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом составляет 30 лет от выявления заболевания. Пациенты должны находиться на диспансерном учете и проходить регулярное обследование с коррекцией лечения при необходимости. Обязательны консультации психолога. Всем пациентам с этим заболеванием присваивается инвалидность.

В качестве профилактики муковисцидоза применяется генетическое консультирование. Оно назначается беременным женщинам, если в роду у нее или мужа были случаи этого заболевания. Проводится пренатальная диагностика, включающая УЗИ, исследование околоплодной жидкости, анализ крови плода. При выявлении у плода муковисцидоза рекомендуется прерывание беременности по медицинским показаниям.

Муковисцидоз — хронически протекающее генетическое заболевание с постоянным прогрессированием. Проявляется поражением всех внутренних органов, имеющих экзокринные железы. Лечение только симптоматическое, продолжительность жизни больных составляет 30-40 лет.

(Пока оценок нет)

Загрузка...