Симптомы, формы и лечение муковисцидоза у детей

Этиология и патогенез

В 1989 году был выявлен ген, контролирующий строение и работу белка, под названием «трансмембранный регулятор гена муковисцидоза» (МВТР). Он располагается в мембране эпителиальных клеток выводных протоков желез внешней секреции — слюнных, потовых, бронхиальных, урогенитальных, кишечника и поджелудочной железы — и участвует в регуляции движения электролитов (особенно хлора) между клетками и межклеточным содержимым. Изменение гена приводит к нарушению транспорта и секреции ионов хлора. Результатом этого процесса является снижение уровня воды в секрете желез и увеличение их вязкости. На сегодняшний день выявлено прочти 2 тысячи мутаций МВТР.

Принцип наследования заболевания

Патогенез заключается в различных нарушениях работы внутренних органов, которые описаны в таблице:

В Российской Федерации частота возникновения муковисцидоза составляет 1 случай на 10 000. В мире этот показатель среди людей европеоидной расы варьируется: 1 на 600–17 000.

Классификация

На сегодняшний день клинически применяется разделение муковисцидоза на формы:

1. 1. Легочную.
2. 2. Кишечную.
3. 3. Легочно-кишечную, или смешанную.
4. 4. Сольтеряющую (синдром псевдо-Барттера).
5. 5. Неонатальную гипертрипсиногенемию.
6. 6. Атипичную.

Последней версией для Международной классификации болезней (МКБ-10) является следующая систематика:

1. 1. Классический муковисцидоз с ферментативной недостаточностью поджелудочной железы.
2. 2. Классический муковисцидоз без нарушения функций поджелудочной железы.
3. 3. Изолированная обструктивная азооспермия.
4. 4. Атипичный муковисцидоз.
5. 5. Хронический панкреатит.
6. 6. Распространенные бронхоэктазы.
7. 7. Инфекционно-аллергический микоз дыхательных путей плесневыми грибками.
8. 8. Диффузный панбронхиолит.
9. 9. Неонатальная гипертрипсиногенемия.
10. 10. Склерозирующий холангит.

Изучение болезни продолжается, поэтому в дальнейшем потребуется пересмотр этих классификаций.

Клиническая картина и осложнения

С раннего возраста проявляются симптомы бронхолегочной инфекции, а также рецидивирующие бронхиты. Общими признаками патологии являются:

• кашель с густой гнойной мокротой, порой доводящий до рвоты;
• свистящее дыхание;
• одышка;
• задержка прибавки веса;
• обильный частый стул со зловонным запахом и примесью жира;
• соленый привкус кожи;
• деформация грудной клетки;
• признаки хронического кислородного голодания — утолщение фаланг пальцев рук и ног (симптом «барабанных палочек ») и изменение формы ногтей в виде часовых стекол (палец Гиппократа);
• увеличение живота в размерах («лягушачий» живот).

«Лягушачий» живот

В зависимости от возраста ребенка существуют определенные симптомы муковисцидоза.

Некоторые из них могут возникать у детей разных возрастных групп и описаны в таблице:

Симптом «барабанных палочек» и «часовых стекол» при муковисцидозе

Осложнения муковисцидоза:

1. 1. Абсцессы — скопление гноя в тканях с образованием полости.
2. 2. Ателектазы — невозможность или ограничение поступления воздуха в альвеолы.
3. 3. Пневмоторакс — скопление воздуха между листками плевры.
4. 4. Легочное сердце — увеличение отделов сердца с правой стороны.
5. 5. Кровохаркание.
6. 6. Выпадение прямой кишки.
7. 7. Легочное или желудочное кровотечение.
8. 8. Гайморит.
9. 9. Цирроз печени.
10. 10. Мекониальный илеус — закупорка тонкого кишечника густым меконием.
11. 11. Отечный синдром.
12. 12. Физическое недоразвитие.

Выпадение прямой кишки

Диагностика

Основными методами диагностики кистозного фиброза являются:

1. 1. Лабораторный.
2. 2. Инструментальный.
3. 3. Дифференциальный.

Лабораторная диагностика включает исследования, описанные в таблице:

Инструментальная диагностика предполагает следующие исследования:

Рентгенограмма легких с признаками бронхоэктазов

Определение бронхоэктазов при помощи компьютерной томографии

Дифференциальная диагностика проводится для того, чтобы исключить заболевания с похожими симптомами:

Лечение

Терапия муковисцидоза ставит определенные цели:

1. 1. Обеспечение максимально высокого качества жизни больного.
2. 2. Предупреждение и лечение обострения хронических инфекционно-воспалительных заболеваний в бронхолегочной системе.
3. 3. Подбор правильного рациона и режима питания.

Обязательными методами лечения являются:

1. 1. Кинезитерапия.
2. 2. Антибактериальная терапия.
3. 3. Терапия против кашля.
4. 4. Ферментативная терапия.
5. 5. Диета и витамины.
6. 6. Препараты различных групп и агрессивные методы нутритивной поддержки.

Кинезитерапия

Этот метод включает дренирование бронхиального дерева и ЛФК (лечебную физкультуру). Он является одним из основных компонентов в комплексном лечении муковисцидоза. Цель — очищение бронхов от тягучей мокроты. Для этого используются:

1. 1. Постуральный дренаж — процедура, облегчающая отхождение мокроты путем специального изменения положения тела.
2. 2. Перкуссионный массаж грудной клетки — легкое простукивание, вызывающее вибрацию бронхов и отхождение мокроты.
3. 3. Техники активного цикла дыхания.
4. 4. Контролируемое откашливание.

Для младенцев и новорожденных применяются пассивные методы кинезитерапии:

1. 1. Положения, облегчающие эвакуацию слизи из легких.
2. 2. Легкий вибрационный и поглаживающий массаж.
3. 3. Контактное дыхание.
4. 4. Занятия на фитболе.
5. 5. Использование вибрационного жилета.

Позы для улучшения отхождения мокроты

Лечебная физкультура позволяет:

• предупреждать обострения и лечить воспалительные процессы в бронхах и легких;
• тренировать мышцы, участвующие в дыхании;
• развивать правильное дыхание;
• улучшать газообмен в легких;
• формировать положительный эмоциональный настрой ребенка.

Антибактериальная терапия

Лечение противомикробными препаратами рекомендуется всем пациентам с легочной формой заболевания, у которых наблюдаются:

• обострения муковисцидоза;
• выявление возбудителей респираторных процессов численностью более 10 в 3-й – 4-й степени;
• хроническое высеивание P.aeruginosa.

Антибактериальные препараты, принимаемые при высеве различных микроорганизмов из бронхиального секрета:

Терапия против кашля

В основе ее лежит использование двух групп препаратов:

1. 1. Муколитических (разжижающих мокроту).
2. 2. Бронхолитических (устраняющих спазм бронхов).

Наиболее эффективным способом введения лекарственных средств этих групп является ингаляционный, но при приступах ночного кашля возможно применение лекарств пролонгированного действия внутрь. Ингаляции можно проводить как в условиях стационара, так и дома при помощи небулайзера.

Востребованные препараты, применяемые в лечении муковисцидоза, описаны в таблице:

Ферментативная терапия

Всем новорожденным с кишечной симптоматикой муковисцидоза, а также с низким показателем эластазы в кале рекомендовано заместительное лечение панкреатическими ферментами. Обязательным в терапии является контроль:

• показателей копрограммы (лабораторного исследования фекалий);
• характера и частоты стула;
• ежемесячной прибавки веса;
• динамики роста.

Для повышения эффективности лечения иногда назначаются панкреатические ферменты совместно с Фамотидином, Ранитидином, Омепразолом, Эзомепразолом. Обычно эти вещества рекомендуются при отсутствии терапевтического эффекта или при необходимости увеличения доз панкреатических ферментов.

Диета и витамины

Особенностями рациона детей, больных муковисцидозом, являются:

1. 1. Повышенное содержание белков, жиров и углеводов.
2. 2. Калорийность пищи должна быть увеличена на 120–200%, причем жирами обеспечивается 35–45% всей потребности в энергии, белками — 15%, углеводами — 45–50%. В зависимости от возраста дополнительная необходимость в суточных калориях составляет:

• 200 ккал — 1–2 года;
• 400 ккал — 3–5;
• 600 ккал — 6–11;
• 800 ккал — от 12 лет.

Принципы питания детей приведены в таблице:

Дозировка витаминов и бета-каротина для больных с панкреатической недостаточностью представлена в таблице:

Препараты различных групп и агрессивные методы нутритивной поддержки

В индивидуальном порядке назначаются препараты разных фармакологических групп.

К ним относятся:

1. 1. Глюкокортикостероиды (Преднизолон). Рекомендованные ситуации:

• тяжелое течение болезни с частыми обострениями и выраженной дыхательной недостаточностью;
• затяжной воспалительный процесс в легких с признаками осложнения в виде ателектатических изменений;
• стойкий и интенсивный обструктивный синдром.

2. 2. Макролиды (Азитромицин, Кларитромицин). Применяются при хронической синегнойной инфекции в качестве иммуномодулирующих, противовоспалительных препаратов или антиоксиданта.
3. 3. Нестероидные противовоспалительные лекарственные средства. Обладают мощным противовоспалительным эффектом. Их длительное применение запрещено из-за вероятности серьезных осложнений.
4. 4. Препараты урсодезоксихолевой кислоты.

Агрессивные методы нутритивной поддержки включают:

1. 1. Энтеральное питание с помощью назогастрального зонда или через гастростому.
2. 2. Парентеральное питание:

• Полное. Осуществляется через центральный венозный катетер и применяется после хирургической операции на кишечнике, остром панкреатите и синдроме короткой кишки.
• Частичное. Используется как дополнительное питание. Через периферическую вену вводятся жировые эмульсии, витамины и глюкозо-аминокислотные смеси.

Хирургическое лечение при муковисцидозе подразумевает эмболизацию бронхиальной артерии при кровотечениях и кровохарканье, не поддающихся консервативному лечению. Также рекомендована пересадка печени при терминальной стадии цирроза, но с относительно сохраненной функцией внешнего дыхания.

Диспансерное наблюдение и профилактика

Профилактикой муковисцидоза выступают:

1. 1. Дородовая диагностика.
2. 2. Неонатальная диагностика.

Наличие заболевания предполагает активное диспансерное наблюдение с обследованием не реже одного раза в три месяца.

Принципы лечения и диспансерного учета:

1. 1. Терапию рекомендуется проводить в специализированных учреждениях — центрах муковисцидоза.
2. 2. Перевод во взрослый центр осуществляется по достижении пациентом 18-летнего возраста.
3. 3. Длительность пребывания в лечебном учреждении составляет от 14 до 21 дня.
4. 4. Обследование проводится каждые три месяца, при этом дети с впервые поставленным диагнозом и пациенты с тяжелым течением заболевания наблюдаются ежемесячно.
5. 5. При отсутствии необходимости в госпитализации пациента направляют на амбулаторно-поликлиническое лечение у педиатра и пульмонолога.

При амбулаторном осмотре проводятся необходимые исследования:

Муковисцидоз — неизлечимое заболевание. Больные нуждаются в непрерывном лечении и диспансерном наблюдении. Течение болезни сугубо индивидуально, причем прогрессирование не зависит напрямую от своевременности и адекватности терапии.

(Пока оценок нет)

Загрузка...