Что такое синдром Клиппеля-Фейля

393

К редким типам порока внутриутробного развития относится синдром Клиппеля-Фейля. Внешними признаками патологии является малоподвижная, укороченная шея. К полноценным заболеваниям отклонение не относится – это аномалия, способствующая развитию многих недугов позвоночного столба.

Общие сведения

Среднестатистические данные сообщают, что отклонение встречается у одного пациента на 120 тысяч людей. Основные характеристики заболевания представлены:

• Явной деформацией и коротким шейным отделом;
• Совмещением позвонков и их уменьшенным объемом по сравнению с нормативными;
• Недостаточным количеством позвонков.

Высокая линия лопаток у малышей обусловлена восполнением недостаточного количества позвонковых элементов – за счет грудного отдела органа.

Аномалия Клиппеля-Фейля носит вторичное название «болезнь короткой шеи».

Патологическое отклонение может спровоцировать образование трех вариантов деформационных изменений позвоночного столба:

• Сращение в цельномонолитное и неподвижное формирование элементов шейного отдела с затылочной костью;
• Уменьшение численности шейных позвонков;
• Сочетание двух вышеуказанных аномалий – сращение поясничных и нижнегрудных структур.

Первоисточники патологии

Болезнь может возникать в результате неправильного внутриутробного формирования скелета плода:

1. При сегментации;
2. Аплазии – отсутствии отдельных участков в момент образования;
3. При нарушениях васкуляции – процессах формирования кровеносных сосудов;
4. При гипоплазии – недоразвитие позвонков.

Патология Клиппеля-Фейля может возникать в результате наследственных факторов:

• Генетическая дефективность 5,8 или 12 хромосомы – нарушения дифференциации роста, необходимой для стандартного развития скелета;
• Передача мутированного гена в гетерозиготном состоянии – при идентичном заболевании у одного из родителей вероятность аномалии достигает 50-100%;
• Аутосомно-рецессивная передача – вероятность возникновения патологии составляет 0-50%.

Симптоматические проявления

Основные признаки синдрома представлены:

1. Максимально укороченной шеей;
2. Заниженной линией границы между шеей и волосами;
3. Ограниченной подвижностью всех сочленений головы.

Патологическое отклонение часто сочетается с иными аномалиями. У трети пациентов при профилактическом осмотре регистрируется:

1. Сколиоз различных степеней;
2. Кривошея – в костной ригидной форме;
3. Крыловидная складчатость в области шеи;
4. Приподнятая линия лопаток – патология Шпренгеля.

Патология Клиппеля-Фейля может сопровождаться нестандартным развитием любой из конечностей:

• Недоразвитием большого пальца руки – гипоплазией;
• Синдактилией – неполном сращении двух или более пальцев;
• Дополнительными пальцами;
• Врожденным отсутствием локтевой кости;
• Искривлениями стоп;
• Гипоплазией одной или двух конечностей – недостаточным развитием, укороченностью или отсутствием руки;
• Недостаточным развитием грудинной мышцы.

Практически у 40% пациентов регистрируются дополнительные врожденные отклонения:

• Недоразвитие почечных лоханок;
• Отсутствие, гипоплазия и эктопия мочеточников;
• Гидронефроз;
• Патологическое незаращение артериального протока;
• Дефекты в развитии перегородки между желудочками;
• Отсутствие одного из легких.

Изменения в строении позвоночного столба могут провоцировать серьезные изменения в нервном отделе:

• Самопроизвольные движения рук и кистей – содружественного типа;
• Сложные вторичные изменения корешков и спинного мозга – образующиеся в результате сужения просвета позвоночного канала, дегенеративных изменений органа.

Вторичные симптоматические проявления патологического отклонения проявляются:

1. Асимметрией лица;
2. Сколиозом – правосторонним или левосторонним;
3. Сильным искривлением шейного отдела;
4. Высоким расположением лопаток;
5. Образованием складок на шее;
6. Параличами отдельных лицевых мышц;
7. Расщеплением верхнего неба;
8. Пониженным или отсутствующим слухом.

Диагностические исследования

При первичном обращении в медицинское учреждение, специалист заполняет амбулаторную карточку больного. В число стандартных вопросов и манипуляций входят:

• Наследственная предрасположенность – встречались ли в семье подобные патологии;
• Проходила ли пара предварительный генетический анализ;
• Определение имеющегося искривления позвоночного столба;
• Оценка подвижности шейного отдела – наклонные, вращательные движения.

После выяснения основных вопросов и выставления предварительного диагноза пациент направляется на диагностическое обследование.

Рентгенологические снимки – необходимы для определения сращения позвонков, месторасположения имеющегося отклонения, уменьшения их размеров. Исследование производится в двух ракурсах – в момент полного разгибания и сгибания шейного отдела. Этот способ позволяет оценить нестабильное состояние проблемной зоны.

Диагностика ультразвуком – с помощью УЗИ просматривается состояние сердечной мышцы (для выявления незаращения артериального протока, дефекты или несращение перегородок между желудочками) и почек (определение отсутствия одной из них).

ЭКГ – кардиограмма назначается для выявления нестабильной функциональности сердца.

Методики терапии

Первичный курс лечения предусматривает ношение специализированного шейного воротника и постоянные занятия ЛФК. При отсутствии необходимых результатов пациенту назначают хирургическое вмешательство. Основной целью терапии является улучшение общего состояния больного, предупреждение возможного разрушения элементов позвоночного столба.

Полноценное выздоровление при аномалии Клиппеля-Фейля невозможно.

Консервативная терапия

Все врачебные назначения производятся в индивидуальном порядке, с учетом уровня повреждения шейного отдела и общего состояния здоровья. Сеансы массажа и ЛФК проводятся в медицинском учреждении, с одновременным обучением родителей. После нескольких недель курса разрешается проведение необходимых манипуляций в домашних условиях.

Дополнительной мерой для детей до 3 лет является гимнастика и плавание в бассейне. Совместные процедуры оказывают положительное воздействие:

• На стабилизацию процессов обмена;
• Укрепление мышечного каркаса;
• Восстановление нормативного процесса кровообращения;
• Укрепление коротких мышц.

Хирургическое лечение

Данный тип вмешательств назначается при определенных осложнениях. Выбор манипуляции зависит от показателей симптоматической картины:

1. Укрепление позвонков металлическими штифтами;
2. Иссечение нескольких верхних ребер для повышения уровня подвижности шейного отдела.

Послеоперационный период составляет не менее полугода. В течение всех шести месяцев больному противопоказаны любые физические нагрузки.

Вероятные осложнения

Большинство пациентов не ощущают особых затруднений при имеющемся синдроме Клиппеля-Фейля. Основная проблема заключается в косметическом дефекте. Отдельные пациенты не осознают, что являются носителями этого вида патологии.

Оставшимся больным рекомендованы хирургические вмешательства для устранения процесса и предотвращения развития осложнений. Аномалия может провоцировать следующие заболевания:

• Слишком раннее образование симптоматики остеохондроза – болезнь способна привести к ущемлению нервных окончаний и повреждению сосудов, питающих отделы головного мозга;
• Нестабильность и излишняя подвижность элементов шейного отдела – может послужить основной причиной развития летального исхода (самопроизвольный перелом позвоночника).

Прогноз

Общее течение болезни и дальнейшее прогнозирование относятся к благоприятным. Специалисты считают, что дефект развития не оказывает серьезного влияния на функциональность внутренних органов и систем. Болезнь не требует отдельного отношения – пациенты свободно включаются в обычную жизнь.

При дегенеративных вторичных процессах в области позвоночника возможно поэтапное уменьшение свободных движений шеей и головой. Отклонение способно привести к тяжелым неврологическим расстройствам.

Болезнь Клиппеля-Фейля – врожденная патология, требующая от будущих родителей обязательного прохождения генетического теста. Полноценное обследование семейной пары позволит выявить процент вероятности заболевания у ребенка. Оценка риска рождения больного малыша и ответственность полностью лежит на будущих родителях.

При диагностировании аномалии от родителей требуется тщательное выполнение рекомендаций лечащего специалиста. Патологию нельзя вылечить на 100%, но можно облегчить состояние маленького человека. Умышленное игнорирование требований медиков может привести к образованию осложнений и последующему хирургическому вмешательству.

No related posts.

(Пока оценок нет)

Загрузка...